Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân thiếu máu nhẹ và xét nghiệm máu ẩn trong phân (FOBT) dương tính, trong khi các dấu ấn ung thư vẫn trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân sau đó được chỉ định nội soi dạ dày – đại tràng tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội. Nội soi ghi nhận viêm dạ dày trợt nông, nhiễm H. pylori và đặc biệt là hai polyp lớn tại đại tràng ngang, kích thước khoảng 30 x 35 mm, đã được cắt bỏ hoàn toàn.
Kết quả giải phẫu bệnh xác định polyp Peutz-Jeghers kèm ung thư biểu mô tuyến biệt hóa vừa, chưa ghi nhận xâm lấn mạch máu hay thần kinh. Do bệnh có yếu tố di truyền, các bác sĩ đã tiến hành nội soi tầm soát cho các con của bệnh nhân, kết quả cho thấy cả hai đều có polyp u tuyến ống đại tràng.
Theo PGS. TS Nguyễn Quang Duật, khoa Tiêu hóa & Gan mât, Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội: “Peutz-Jeghers (PJS) là hội chứng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi:
- Nhiều polyp hamartoma trong đường tiêu hóa (ruột non, đại tràng, dạ dày)
- Các đốm tăng sắc tố nâu đen quanh môi, miệng, tay chân
Mặc dù các polyp này thường lành tính, PJS làm tăng đáng kể nguy cơ mắc nhiều loại ung thư (đại tràng, vú, tụy, buồng trứng, tinh hoàn, phổi…), do đó người bệnh cần được theo dõi và sàng lọc ung thư suốt đời.”
Các biểu hiện thường gặp của hội chứng Peutz-Jeghers bao gồm:
- Có nhiều polyp lành tính phát triển quá mức các mô bình thường, thường ở ruột non và đại tràng, có thể gây chảy máu, tắc ruột.
- Rối loạn tiêu hóa kéo dài như tiêu chảy hoặc táo bón, đầy bụng, buồn nôn, nôn, kém hấp thu và sụt cân
- Dậy thì sớm ở trẻ em; bé trai đôi khi có biểu hiện vú to
- Xuất hiện đốm tăng sắc tố nâu đen xung quanh miệng, mũi, mắt, bàn tay, bàn chân, hậu môn. Các đốm này thường xuất hiện ở trẻ em và có thể mờ dần khi dậy thì (trừ quanh miệng).
- Trong những trường hợp nặng, polyp có thể gây đau bụng quặn từng cơn, nôn nhiều do lồng ruột, một biến chứng nguy hiểm cần can thiệp sớm.
Bệnh có tính chất di truyền, liên quan đến đột biến gen STK11/LKB1, làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nếu không được theo dõi và tầm soát định kỳ
BS Duật nhấn mạnh: “Với hội chứng Peutz-Jeghers, việc theo dõi định kỳ và tầm soát cho người thân cùng huyết thống là bắt buộc. Nội soi đại trực tràng giúp phát hiện sớm polyp, can thiệp kịp thời và giảm đáng kể nguy cơ ung thư.”
Tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, các bệnh lý di truyền hiếm gặp như Peutz-Jeghers được quản lý theo lộ trình theo dõi dài hạn, với sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa, nhằm phát hiện sớm tổn thương tiền ung thư và chủ động can thiệp kịp thời cho cả người bệnh và gia đình.
Để tìm hiểu thêm thông tin hoặc đặt lịch khám với bác sĩ chuyên khoa Tiêu hóa & Gan mật tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, vui lòng liên hệ qua HOTLINE 024.35771100, INBOX Fanpage “Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội” hoặc Zalo OA zalo.me/2008009049335817955.
