Hội chứng Down: Các dấu hiệu đặc trưng và phương pháp sàng lọc

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng khi một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thông thường, mỗi đứa trẻ sẽ có 46 nhiễm sắc thể, nhưng trẻ mắc hội chứng Down có một bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là Tam bội thể 21. Sự thừa nhiễm sắc thể này ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và cơ thể, dẫn đến các vấn đề về thể chất và trí tuệ.

Mặc dù những người mắc hội chứng Down có những đặc điểm hành vi và ngoại hình tương tự nhau, nhưng mỗi cá nhân lại có những khả năng riêng biệt. Thường thì, chỉ số IQ của người mắc hội chứng Down nằm ở mức thấp đến trung bình, và các em cũng có thể chậm nói so với các trẻ em cùng độ tuổi.

Các dấu hiệu đặc trưng của trẻ bị Down

Trẻ mắc hội chứng Down có nhiều dấu hiệu đặc trưng về tình trạng sức khỏe và trí tuệ.

Đặc điểm thể chất

Trẻ mắc hội chứng Down có một số đặc điểm thể chất chung, bao gồm:

• Khuôn mặt đặc trưng: Trẻ em mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt tròn, với đôi mắt nghiêng lên và được bao quanh bởi một nếp gấp nhỏ ở khóe mắt. Mũi của trẻ thường thấp và phẳng hơn so với trẻ bình thường.
• Đặc điểm cơ thể: Trẻ có thể có cơ thể nhỏ hơn và thấp hơn so với các trẻ cùng độ tuổi. Cơ bắp yếu và cơ thể có xu hướng mềm mại hơn, dẫn đến sự phát triển vận động chậm.
• Tay và ngón tay: Ngón tay của trẻ mắc hội chứng Down thường có xu hướng ngắn, và bàn tay có thể xuất hiện nếp gấp da nổi bật, đặc biệt là ở lòng bàn tay. Một dấu hiệu phổ biến là có một nếp gấp ngang duy nhất ở lòng bàn tay thay vì hai nếp gấp như bình thường.
• Khả năng vận động yếu: Trẻ mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn trong việc phát triển các kỹ năng vận động cơ bản như lật, bò, đứng và đi. Tình trạng này xảy ra do sự yếu cơ và giảm phản xạ vận động. Trẻ có thể cần thời gian dài hơn để đạt được các mốc phát triển vận động.

Chậm phát triển trí tuệ

Chậm phát triển trí tuệ là một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Down, dẫn đến việc gặp khó khăn trong việc học tập và phát triển các kỹ năng nhận thức.

Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể gặp vấn đề trong việc hiểu và xử lý thông tin, cũng như phát triển ngôn ngữ. Tuy nhiên, mỗi trẻ là một cá thể riêng biệt, và khả năng học hỏi có thể thay đổi tùy theo sự can thiệp sớm và môi trường hỗ trợ.

Rối loạn về hành vi

Trẻ mắc hội chứng Down có thể gặp phải một số vấn đề về hành vi, mặc dù không phải lúc nào cũng có. Một số trẻ có thể có những hành vi dễ cáu kỉnh, hay lo âu, và khó kiểm soát cảm xúc. Việc này có thể gây ra những khó khăn trong việc giao tiếp và hòa nhập với bạn bè và cộng đồng xung quanh. Hơn nữa, trẻ mắc hội chứng Down có thể thể hiện những hành vi lặp đi lặp lại, chẳng hạn như đập tay hoặc nhảy, đặc biệt trong các tình huống căng thẳng.

Các vấn đề sức khỏe liên quan

Trẻ mắc hội chứng Down dễ gặp phải một số vấn đề sức khỏe, đặc biệt là các vấn đề về tim mạch, hệ tiêu hóa và thị lực. Các vấn đề tim mạch như thông liên thất, thông liên nhĩ, hoặc các dị tật bẩm sinh khác về tim rất phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Down. Bên cạnh đó, trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về mắt như tật khúc xạ, lác hoặc đục thủy tinh thể.

Ngoài ra, hệ tiêu hóa của trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể gặp phải các vấn đề như táo bón hoặc hội chứng ruột kích thích. Vì vậy, việc theo dõi sức khỏe định kỳ và điều trị sớm các bệnh lý này là rất quan trọng để trẻ có thể phát triển khỏe mạnh.

Yếu tố tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Down chưa được xác định rõ ràng, tuy nhiên yếu tố về tuổi tác của mẹ và yếu tố di truyền có ảnh hưởng nhất định đến tỷ lệ sinh ra trẻ mắc hội chứng Down.

Một trong những yếu tố nguy cơ chính là tuổi của người mẹ. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi từ 35 trở lên có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. Tỷ lệ mắc hội chứng Down tăng theo độ tuổi của người mẹ, đặc biệt là sau 40 tuổi.

Bên cạnh đó, nếu cha mẹ mang gen biến đổi gây hội chứng Down thì trẻ có nguy cơ có nguy cơ mắc cao hơn, tùy vào loại đột biến cụ thể. Vì vậy, việc sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng.

Các phương pháp sàng lọc trẻ bị Down

Phương pháp sàng lọc trẻ mắc hội chứng Down có thể bắt đầu từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ thông qua siêu âm và xét nghiệm máu. Trong đó, hai loại xét nghiệm máu phổ biến là Double test và Triple test. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng là một lựa chọn với độ chính xác cao.

Siêu âm

Siêu âm trước khi sinh là một phương pháp chẩn đoán không xâm lấn và rất hữu ích trong việc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Đây là một công cụ sàng lọc hiệu quả có thể được thực hiện trong cả tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai của thai kỳ.

Các dấu hiệu trên hình ảnh siêu âm có thể chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Down, bao gồm: Độ mờ da gáy cao, xương mũi không phát triển hoặc thiếu phát triển, chiều dài xương đùi và/hoặc xương cánh tay ngắn hơn bình thường, giãn thận, ruột có tín hiệu âm thanh tăng cao và các dị tật ở tim.

Double test

Double test được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ, vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất. Xét nghiệm này giúp đánh giá khả năng thai nhi mắc hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13. Double test đo lượng β – hCG tự do và PAPP-A trong máu của người mẹ, đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và an toàn.

PAPP-A là một chất được sản xuất bởi hợp bào nuôi, và nồng độ của nó tăng dần theo tiến triển của thai kỳ. Nếu thai nhi mắc trisomy 21, nồng độ PAPP-A sẽ thấp hơn so với thai bình thường. Ngược lại, β – hCG tự do cũng được tạo ra từ hợp bào nuôi và nồng độ của nó giảm dần theo tuổi thai. Khi thai nhi bị trisomy 21, mức β – hCG tự do lại cao hơn so với thai nhi khỏe mạnh.

Triple test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, giúp ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Xét nghiệm này gồm ba chỉ số, và kết quả được so sánh với tuổi của người mẹ để xác định nguy cơ: MS-AFP (alpha-fetoprotein trong máu mẹ), Gonadotropin màng đệm (hCG) và Estriol không liên hợp (uE3).

Xét nghiệm này có thể sàng lọc cho hội chứng Down và một số tình trạng khác như hội chứng Edwards, dị tật hở ống thần kinh, hội chứng Turner, cùng với một số rối loạn di truyền khác.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một phương pháp tiên tiến trong xét nghiệm trước sinh, sử dụng công nghệ giải trình tự gen để phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Phương pháp này giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể từ rất sớm, với độ chính xác cao.

Do chỉ cần lấy máu từ mẹ mà không cần can thiệp xâm lấn như chọc ối, NIPT an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định chính xác liệu thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Nếu các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên và thứ hai cho thấy nguy cơ cao, các bậc phụ huynh nên cân nhắc làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác minh kết quả.

Nên làm gì nếu thai nhi mắc hội chứng Down?

Việc sinh con mắc hội chứng Down là điều không ai mong muốn, tuy nhiên việc cha mẹ giữ bình tĩnh và trang bị đủ kiến thức về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh là rất quan trọng.

Nếu kết quả chỉ cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, việc tiến hành thêm các xét nghiệm để xác định chính xác tình trạng của bé là rất cần thiết. Sau đó, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến từ các bác sĩ chuyên môn để đưa ra quyết định điều trị và chăm sóc phù hợp nhất.

Việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down đòi hỏi sự phối hợp từ nhiều chuyên ngành, bao gồm y tế, giáo dục và hỗ trợ xã hội. Điều quan trọng là xây dựng một kế hoạch chăm sóc toàn diện, liên tục để giúp trẻ phát huy tối đa tiềm năng, đồng thời tạo ra một môi trường sống hạnh phúc, an toàn và ý nghĩa.

Nếu bạn đang có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh hoặc đã có con bị mắc hội chứng Down, việc tham khảo ý kiến của các chuyên gia trước khi mang thai là rất cần thiết. Các chuyên gia sẽ giúp bạn hiểu rõ về tỷ lệ rủi ro, các xét nghiệm cần thực hiện và các lợi ích cũng như hạn chế của từng phương pháp, từ đó đưa ra quyết định phù hợp với tình huống gia đình.

Bên cạnh đó, trong quá trình mang thai mẹ cũng nên thăm khám định kỳ để có thể phát hiện kịp thời các vấn đề sức khỏe bất thường. Mẹ có thể tham khảo Chương trình thai sản của Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, bao gồm các buổi thăm khám khoa học cho phụ nữ mang thai trước, trong và sau khi sinh.

Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực sản phụ khoa, chương trình này đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, quá trình chuyển dạ an toàn.

Lưu ý: Thông tin trong bài chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán, chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Người bệnh nên đến kiểm tra sức khỏe tại các cơ sở y tế uy tín và thực hiện theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Mặc dù không thể chữa trị hoàn toàn, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Nếu bạn cần tìm hiểu thêm về hội chứng này, hãy liên hệ với các chuyên gia y tế để được hỗ trợ tận tình.