Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là những biện pháp được thực hiện nhằm phát hiện các vấn đề liên quan đến di truyền, cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc những bệnh lý bẩm sinh có thể gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm mà thai phụ được khuyến nghị nên thực hiện trong suốt thai kỳ. Mục đích của các xét nghiệm này là kiểm tra xem người mẹ có bất thường về sức khỏe và liệu thai nhi có nguy cơ mắc phải các dị tật bẩm sinh hay không.
Trong khi đó, khám sàng lọc sơ sinh có thể được tiến hành ngay sau khi em bé chào đời. Việc thực hiện xét nghiệm giúp phát hiện sớm bệnh lý và rối loạn chuyển hóa của trẻ trước khi các triệu chứng xuất hiện, từ đó có thể can thiệp kịp thời.
Phương pháp này góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và hạn chế những biến chứng có thể tạo ra gánh nặng cho cả gia đình lẫn xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
Vì sao cần thực hiện sàng lọc trước và sau sinh?
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh lý, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.
Phát hiện sớm bất thường di truyền và bệnh lý bẩm sinh
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi, như hội chứng Down, Edwards và Patau. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ có sự chuẩn bị cho phương pháp điều trị phù hợp.
Bên cạnh đó, sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh lý chuyển hóa, di truyền hoặc các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Việc phát hiện sớm giúp điều trị hiệu quả và kịp thời.
Giảm nguy cơ tử vong và tàn tật
Sàng lọc giúp phát hiện sớm bệnh lý có thể gây tử vong hoặc tàn tật cho trẻ. Các bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền có thể không biểu hiện ngay nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm.
Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời sẽ giảm thiểu rủi ro cho thai nhi và giúp bảo vệ sự phát triển của trẻ. Điều này giảm bớt các biến chứng lâu dài và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
Tạo điều kiện cho sự chuẩn bị của gia đình
Biết trước các nguy cơ về sức khỏe giúp gia đình chuẩn bị tinh thần và các phương án chăm sóc đặc biệt nếu cần. Việc chuẩn bị trước giúp gia đình đối phó với tình huống bất ngờ và giảm áp lực về mặt tâm lý.
Khi được thông báo về tình trạng sức khỏe của thai nhi, gia đình có thể chuẩn bị mọi mặt cho sự can thiệp y tế hoặc chăm sóc đặc biệt sau sinh. Điều này giúp tạo sự an tâm và giảm lo lắng cho các bậc phụ huynh.
Giảm thiểu chi phí y tế dài hạn
Phát hiện và điều trị sớm giúp giảm thiểu chi phí điều trị lâu dài và tránh các biến chứng phức tạp. Các bệnh lý được phát hiện sớm có thể được điều trị hiệu quả, từ đó giảm gánh nặng tài chính cho gia đình và xã hội.
Việc can thiệp sớm không chỉ giảm thiểu chi phí y tế mà còn giúp giảm bớt gánh nặng cho hệ thống y tế trong việc điều trị các bệnh lý nặng sau này. Đồng thời, điều này cũng góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe.
Cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Khi phát hiện sớm và điều trị bệnh lý, trẻ có thể phát triển bình thường, tham gia các hoạt động xã hội và học tập.
Việc can thiệp y tế kịp thời sẽ giúp trẻ phát triển đầy đủ về thể chất và trí tuệ. Điều này đảm bảo trẻ có cơ hội lớn để sống một cuộc sống khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng.
Ai nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh?
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là các phương pháp cần thiết cho tất cả các thai phụ và trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, có một số đối tượng có nguy cơ cao cần đặc biệt chú ý và thực hiện các xét nghiệm này để đảm bảo sức khỏe tối ưu cho mẹ và bé.
Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện đối với tất cả các phụ nữ mang thai, bất kể độ tuổi hay tình trạng sức khỏe. Tuy nhiên, các nhóm phụ nữ có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, hoặc đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh cần được tư vấn và thực hiện sàng lọc càng sớm càng tốt.
Ngoài ra, những phụ nữ có điều kiện sức khỏe đặc biệt, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, bệnh tim mạch hoặc các bệnh lý mãn tính, cũng nên thực hiện sàng lọc để phát hiện sớm những bất thường về sức khỏe thai nhi.
Sàng lọc sơ sinh là bước cần thiết đối với tất cả trẻ sơ sinh, bất kể hoàn cảnh gia đình hay lịch sử bệnh tật của trẻ. Các xét nghiệm sơ sinh giúp phát hiện các rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền tiềm ẩn mà trẻ có thể mắc phải nhưng không biểu hiện rõ ràng ngay khi sinh.
Các phương pháp sàng lọc trước và sơ sinh phổ biến
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Siêu âm là một kỹ thuật phổ biến giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, sứt môi hay hở hàm ếch. Siêu âm thường được tiến hành ở các giai đoạn 11-13 tuần, 18-22 tuần và 30-32 tuần để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
- Double Test và Triple Test là hai xét nghiệm máu giúp đánh giá nguy cơ các rối loạn nhiễm sắc thể. Double Test được thực hiện từ tuần 11-13, Triple Test từ tuần 15-20.
- Chọc ối: lấy mẫu nước ối để xét nghiệm dị tật, áp dụng từ tuần 16-22 nếu nguy cơ cao.
- Xét nghiệm NIPT: xét nghiệm ADN không xâm lấn, phát hiện sớm rối loạn di truyền, có thể thực hiện từ tuần thứ 10.
Phương pháp sàng lọc sau sinh
- Xét nghiệm máu sơ sinh: thực hiện trong vòng 48 giờ đầu sau sinh để phát hiện rối loạn chuyển hóa và di truyền như PKU, thiếu men G6PD.
- Xét nghiệm thính giác: kiểm tra phản xạ âm thanh (OAE), phát hiện sớm vấn đề nghe của trẻ.
- Xét nghiệm chức năng tuyến giáp: phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh.
- Sàng lọc tim mạch: đo độ bão hòa oxy trong máu để phát hiện bệnh tim bẩm sinh.
Nên thực hiện sàng lọc trước sinh hay sàng lọc sơ sinh?
Cả hai đều cần thiết và không thể thay thế lẫn nhau. Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện bất thường sớm trong thai kỳ, còn sàng lọc sơ sinh phát hiện bệnh lý tiềm ẩn sau sinh.
Thực hiện đầy đủ cả hai giúp đảm bảo sức khỏe toàn diện cho mẹ và bé, phòng ngừa và can thiệp kịp thời các nguy cơ y khoa.
Hiện nay Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội đang cung cấp Chương trình chăm sóc thai sản, được thiết kế với lộ trình khoa học và tích hợp các dịch vụ khám sức khỏe trước, trong và sau khi sinh.
Lưu ý: Thông tin trên bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán y khoa. Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để có hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là bước không thể thiếu để phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý, bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ. Đừng chờ đến khi quá muộn mới can thiệp, hãy chủ động sàng lọc tại cơ sở y tế uy tín. Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn và đặt lịch kiểm tra kịp thời!
