Xét nghiệm ADN trước sinh

Xét nghiệm ADN trước sinh là gì?

Xét nghiệm ADN trước sinh là phương pháp phân tích thông tin di truyền của thai nhi và so sánh với mẫu ADN của người cha giả định. Mục đích chính là xác định mối quan hệ huyết thống giữa các cá nhân liên quan. Tùy thuộc vào phương pháp được lựa chọn, xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 7–10 của thai kỳ mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi phổ biến

Hiện nay, có ba phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi thường được sử dụng:

1. Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT)

Xét nghiệm ADN không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT) sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong huyết tương mẹ. Phương pháp này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi.

Quy trình gồm:

• Lấy mẫu máu tĩnh mạch từ mẹ bầu
• Thu thập mẫu ADN đối chiếu từ người cha (có thể là máu, tóc hoặc móng tay)

Hệ thống sẽ phân tích và so sánh các đoạn gen giữa thai nhi và người cha giả định. Xét nghiệm này có độ chính xác rất cao và an toàn tuyệt đối vì không can thiệp vào tử cung. Mẹ không cần gây tê hay thực hiện thủ thuật xâm lấn.

2. Chọc ối

Chọc ối là phương pháp xét nghiệm xâm lấn được thực hiện từ tuần 14 đến tuần 20. Dưới hướng dẫn siêu âm, bác sĩ dùng kim chuyên dụng hút một lượng nhỏ dịch ối bao quanh thai nhi. Trong dịch ối có chứa các tế bào da bong tróc của thai nhi, từ đó có thể tách chiết ADN để phân tích.

Chọc ối có độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn một số rủi ro như đau nhẹ, co thắt bụng, chảy dịch ối, nhiễm trùng hoặc sảy thai (tỷ lệ thấp). Do đó, phương pháp này thường chỉ được chỉ định khi có lý do y khoa cụ thể hoặc khi cần xác nhận kết quả từ các xét nghiệm không xâm lấn.

3. Sinh thiết gai nhau (CVS)

Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là một kỹ thuật xâm lấn được thực hiện từ tuần 10–13. Gai nhau là mô của bánh nhau có cấu trúc di truyền giống với thai nhi. Mẫu mô được lấy qua thành bụng hoặc cổ tử cung dưới hướng dẫn siêu âm.

CVS cho kết quả chính xác cao, nhưng cũng có nguy cơ như chảy máu âm đạo, co thắt tử cung nhẹ và nguy cơ sảy thai thấp. Phương pháp này thường được chỉ định với thai phụ có nguy cơ cao về bệnh lý di truyền hoặc cần xác định huyết thống sớm vì lý do pháp lý.

Nên chọn phương pháp xét nghiệm nào?

Nếu không có chỉ định y khoa khẩn cấp, xét nghiệm ADN không xâm lấn (NIPT) thường được ưu tiên vì:

• An toàn tuyệt đối, không ảnh hưởng đến thai nhi
• Thực hiện được từ sớm (tuần thứ 7–10)
• Lấy mẫu đơn giản, không cần thủ thuật
• Độ chính xác cao, thời gian trả kết quả linh hoạt

Trong các trường hợp cần độ chính xác tối đa hoặc cần kết quả khẳng định, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Những ai không nên xét nghiệm ADN thai nhi

Dù NIPT an toàn, vẫn có một số trường hợp làm giảm độ chính xác hoặc không phù hợp:

• Mang đa thai hoặc hiện tượng thai tiêu biến
• Thai IVF với nhiều phôi được cấy
• Thai phụ có khối u, truyền máu gần đây, ghép tủy hoặc điều trị tế bào gốc
• Người mẹ hoặc người cha có mosaicism (hai dòng tế bào khác nhau trong cơ thể)
• Mang thai hộ hoặc sử dụng trứng hiến tặng

Với các trường hợp này, cần trao đổi kỹ với bác sĩ trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.

Giá trị của xét nghiệm ADN trước sinh

Ngoài xác định quan hệ huyết thống, xét nghiệm ADN còn hỗ trợ phát hiện nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở thai nhi. Đây là nền tảng quan trọng để theo dõi, can thiệp sớm và điều trị hiệu quả sau khi trẻ chào đời.

Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thay thế cho việc khám thai định kỳ. Mẹ bầu cần duy trì lịch khám đều đặn để theo sát sự phát triển của thai nhi và xử lý kịp thời các bất thường nếu có.

Chăm sóc thai kỳ toàn diện tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội

Một trong những cách đảm bảo an toàn cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ là đăng ký các chương trình thai sản tại bệnh viện uy tín như Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội. Tại đây, các gói thai sản được thiết kế khoa học, bao gồm đầy đủ các buổi thăm khám, xét nghiệm và theo dõi trước – trong – sau sinh, giúp mẹ bầu an tâm hơn trong hành trình làm mẹ.

Lưu ý: Thông tin trong bài viết mang tính chất tham khảo. Mẹ bầu cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và chỉ định phương pháp xét nghiệm phù hợp.

Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm ADN thai nhi, hoặc có bất kỳ thắc mắc nào, vui lòng liên hệ với chúng tôi để được hỗ trợ nhanh chóng và chính xác nhất.