Xét nghiệm máu trước khi sinh, công dụng và chỉ số quan trọng

Xét nghiệm máu trước khi sinh để làm gì?

Xét nghiệm máu trước sinh là phương pháp phân tích các thành phần trong máu của người mẹ, giúp bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi. Ngoài ra, phương pháp này còn hỗ trợ việc phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh và bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Đây là một kỹ thuật sàng lọc an toàn, giúp nhận diện sớm các hội chứng như Down, Edward, Patau, dị tật ống thần kinh, và các bất thường khác. Cụ thể:

• Xét nghiệm máu trong suốt thời gian mang thai nhằm chuẩn bị cho tình huống cần truyền máu khi sinh, đặc biệt với những nhóm máu hiếm. Ngoài ra, xét nghiệm cũng kiểm tra sự tồn tại của kháng thể chống lại các virus như Cytomegalo, Rubella, mức độ sắt, các vấn đề về hồng cầu, đồng thời phát hiện các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục như lậu, giang mai, HIV, sùi mào gà, hay chẩn đoán viêm gan B.
• Các xét nghiệm như Double test và Triple test hỗ trợ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng Down, Edward, Patau, hoặc dị tật ống thần kinh.
• Dựa trên kết quả từ xét nghiệm máu, bác sĩ có thể xác định tình trạng sức khỏe của mẹ và bé, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp phù hợp. Ví dụ, nếu mẹ bầu bị các bệnh xã hội, cần phải có những biện pháp phòng ngừa để tránh lây lan cho bé trong quá trình sinh nở.

Vì thế, việc tuân thủ lịch khám thai định kỳ, siêu âm và xét nghiệm máu là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Các phương pháp xét nghiệm máu trước sinh

Dưới đây là các phương pháp xét nghiệm máu phổ biến mà các mẹ bầu cần biết trước khi sinh.

Xét nghiệm Double Test

Double Test là một trong những phương pháp sàng lọc quan trọng được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường là từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.

Xét nghiệm này kết hợp giữa việc đo hai chỉ số trong máu của mẹ và siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi. Cụ thể, Double Test kiểm tra hai chỉ số chính là hCG tự do và PAPP-A, cả hai đều là các chất do nhau thai sản xuất.

• hCG tự do: Mức độ của hCG tự do trong máu mẹ có thể cao hoặc thấp hơn mức bình thường, giúp đánh giá nguy cơ mắc các dị tật như hội chứng Down.
• PAPP-A: PAPP-A là một protein được sản xuất bởi nhau thai. Mức PAPP-A thấp có thể là dấu hiệu cảnh báo sớm các vấn đề như hội chứng Down hoặc các rối loạn di truyền khác.

Xét nghiệm Double Test giúp đánh giá nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down và hội chứng Edwards. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ mang tính chất sàng lọc và không thể đưa ra kết quả chắc chắn, nên nếu phát hiện nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác như Chọc ối hay NIPT.

Xét nghiệm Triple Test

Triple Test, còn gọi là xét nghiệm ba chỉ số, là một phương pháp xét nghiệm máu được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai kỳ. Xét nghiệm này đo ba chỉ số trong máu của mẹ, bao gồm:

• Alpha-fetoprotein (AFP): AFP là một loại protein do thai nhi sản xuất và có mặt trong máu của mẹ. Mức AFP cao hoặc thấp có thể chỉ ra các bất thường như hở hàm ếch, dị tật ống thần kinh, hoặc sinh non.
• hCG: Chỉ số hCG được đo lại để đánh giá nguy cơ của một số dị tật bẩm sinh. Mức hCG cao có thể chỉ ra hội chứng Down, trong khi mức hCG thấp có thể là dấu hiệu của các vấn đề khác.
• Estriol (E3): Estriol là một dạng estrogen được sản xuất bởi nhau thai và thai nhi. Mức estriol thấp có thể cảnh báo nguy cơ dị tật như hội chứng Down.

Triple Test giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hay các bất thường về ống thần kinh. Tuy nhiên, như Double Test, xét nghiệm Triple Test chỉ là một phương pháp sàng lọc và không thể chẩn đoán chắc chắn. Khi xét nghiệm này cho kết quả dương tính, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn, như Chọc ối hoặc NIPT.

Xét nghiệm NIPT

NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện qua mẫu máu của mẹ, với khả năng phát hiện các dị tật di truyền của thai nhi với độ chính xác cao. NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và cho kết quả nhanh chóng chỉ trong vài ngày.

NIPT dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bệnh lý di truyền phổ biến như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất, gây ra sự chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Một rối loạn di truyền nghiêm trọng, thường dẫn đến tử vong trong năm đầu đời.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Một bệnh lý di truyền hiếm gặp, cũng gây ra những dị tật nghiêm trọng và có tỷ lệ tử vong cao ngay sau sinh.

NIPT có độ chính xác rất cao, lên tới 99% đối với hội chứng Down, và ít có khả năng cho kết quả sai. Đây là một lựa chọn tuyệt vời cho những mẹ bầu lo ngại về các xét nghiệm xâm lấn như Chọc ối hay CVS (Lấy mẫu lông màng đệm), vì NIPT không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.

Điểm nổi bật của NIPT là khả năng phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể mà không cần phải xâm lấn vào cơ thể mẹ, và kết quả rất chính xác. Tuy nhiên, nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả dương tính, mẹ bầu vẫn cần thực hiện các xét nghiệm xác định thêm như Chọc ối hoặc CVS để chắc chắn về chẩn đoán.

Xét nghiệm dung nạp Glucose

Xét nghiệm dung nạp glucose (OGTT) là một xét nghiệm quan trọng để phát hiện tiểu đường thai kỳ, một tình trạng khá phổ biến trong thai kỳ. Tiểu đường thai kỳ xảy ra khi cơ thể mẹ không sản xuất đủ insulin để duy trì mức đường huyết bình thường, dẫn đến lượng đường trong máu cao.

Nếu không được kiểm soát, tiểu đường thai kỳ có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, như thai nhi quá lớn, tăng nguy cơ sinh mổ và sinh non.

Xét nghiệm dung nạp glucose thường được thực hiện giữa tuần 24 và 28 của thai kỳ. Quá trình xét nghiệm bao gồm việc mẹ bầu uống một dung dịch chứa lượng đường nhất định và sau đó đo mức đường huyết trong máu sau một khoảng thời gian nhất định (thường là 1 giờ, 2 giờ và 3 giờ). Kết quả sẽ giúp xác định liệu mẹ có bị tiểu đường thai kỳ hay không.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy mẹ có mức đường huyết cao, bác sĩ sẽ đưa ra các biện pháp điều trị và theo dõi phù hợp, như thay đổi chế độ ăn uống, tập thể dục, và có thể sử dụng thuốc để kiểm soát lượng đường trong máu. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ.

Ai nên thực hiện xét nghiệm máu trước sinh?

Nếu mẹ bầu nằm trong những trường hợp dưới đây thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm máu để đảm bảo an toàn sức khỏe trong thời gian mang thai:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao bị dị tật di truyền như hội chứng Down và hội chứng Edwards. Các xét nghiệm sàng lọc như Triple Test, NIPT hoặc Chọc ối là cần thiết.
• Tiền sử gia đình có bệnh di truyền: Nếu gia đình có bệnh lý di truyền như thalassemia hay cystic fibrosis, xét nghiệm di truyền giúp phát hiện nguy cơ cho thai nhi.
• Mẹ bầu có bệnh nền: Những phụ nữ mang thai có các bệnh như tiểu đường, huyết áp cao hay bệnh tim mạch cần xét nghiệm để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
• Từng sinh con bị dị tật: Nếu đã từng sinh con dị tật, mẹ bầu cần xét nghiệm sàng lọc để xác định nguy cơ tái phát trong thai kỳ tiếp theo.
• Mức hCG bất thường: Nếu xét nghiệm hCG có mức cao hoặc thấp, mẹ bầu cần làm xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ dị tật.
• Chảy máu hoặc đau bụng: Những triệu chứng này có thể báo hiệu vấn đề nghiêm trọng và cần được theo dõi qua xét nghiệm.
• Tiểu đường thai kỳ: Các dấu hiệu như khát nước nhiều, tiểu nhiều, mệt mỏi, hoặc tăng cân đột ngột cần xét nghiệm dung nạp glucose để xác định tiểu đường thai kỳ.

Mẹ bầu lưu ý rằng trong nhiều trường hợp, xét nghiệm máu trước khi sinh có cần nhịn ăn, vì vậy nên trao đổi rõ ràng với bác sĩ để có sự chuẩn bị tốt nhất.

Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội là một trong những bệnh viện uy tín hàng đầu về các dịch vụ y tế, đặc biệt là chăm sóc sức khỏe cho mẹ và bé. Bệnh viện được trang bị hệ thống máy móc, thiết bị hiện đại, đáp ứng đầy đủ các yêu cầu về xét nghiệm máu trước sinh với độ chính xác cao.

Với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản giàu kinh nghiệm, Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội cam kết cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe toàn diện và chất lượng cao, giúp các bà mẹ bầu yên tâm trong suốt quá trình mang thai. Bệnh viện còn có các dịch vụ thai sản trọn gói, giúp tiết kiệm thời gian và chi phí cho các gia đình.

Để tham khảo thêm thông tin chi tiết và đặt lịch thăm khám, hãy liên hệ với chúng tôi qua hotline 024.3577.1100.

Lưu ý: Thông tin trên bài chỉ mang tính chất tra cứu và tham khảo, không thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Bạn nên trao đổi rõ ràng và thực hiện đúng theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa để chuẩn bị tốt nhất cho thai kỳ.

Hy vọng thông tin trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của việc xét nghiệm máu trước khi sinh, từ đó có thể chuẩn bị tốt nhất cho quá trình mang thai và sinh con. Hãy luôn tham khảo ý kiến từ các chuyên gia y tế để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi.