English
Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây bệnh mạch vành sớm, thậm chí ngay ở độ tuổi dưới 30, làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ cao gấp 10–20 lần so với người không mắc bệnh. Vì vậy, người bệnh mang FH được phân loại nhóm nguy cơ rất cao mắc các bệnh tim mạch.
Đáng lưu ý, căn bệnh này thường không có triệu chứng ở giai đoạn đầu, phần lớn người bệnh hoàn toàn không nhận thấy gì cho tới khi gặp biến cố tim mạch đầu tiên. Hơn nữa, rối loạn mỡ máu di truyền không hề hiếm gặp, tỉ lệ này ở Việt nam vào khoảng 1/200, tuy nhiên độ tuổi trung bình được chẩn đoán lại muộn (51,8 tuổi theo một nghiên cứu công bố năm 2025).
BSCKII. Phạm Thu Thủy – Khoa Tim mạch & Tim mạch Can thiệp, Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, giải thích: “Đây là bệnh di truyền trội, người bệnh chỉ cần có một bản sao gen bất thường từ cha hoặc mẹ. Do đó, nếu một người trong gia đình được chẩn đoán rối loạn mỡ máu di truyền, khả năng mỗi người thân bậc một (cha mẹ, anh chị em, con) mắc bệnh là 50%.”
Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ bệnh nhân chưa được chẩn đoán FH chiếm hơn 90%. Do đó, Hội Tim mạch châu Âu (ESC) và Hội Xơ vữa động mạch châu Âu (EAS) khuyến cáo áp dụng “cascade screening” – xét nghiệm mỡ máu và, khi cần, sàng lọc gen cho toàn bộ người thân bậc một của người bệnh. Chiến lược này giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời, từ đó giảm mạnh nguy cơ biến cố tim mạch cho cả gia đình.
Điều trị rối loạn mỡ máu di truyền cần bắt đầu càng sớm càng tốt, thậm chí từ tuổi thiếu niên nếu được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền. Người bệnh sẽ được chỉ định sử dụng statin liều cao, có thể phối hợp với ezetimibe hoặc thuốc ức chế PCSK9 để đạt mục tiêu LDL-c, đồng thời thay đổi lối sống để kiểm soát tình trạng bệnh. Ngưỡng LDL mục tiêu ở nhóm FH thấp hơn nhiều so với ngưỡng khuyến cáo ở quần thể thông thường.
Tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, việc chẩn đoán và điều trị rối loạn mỡ máu di truyền được triển khai theo khuyến cáo mới nhất của Hội Tim mạch châu Âu (ESC) và Hội Xơ vữa động mạch châu Âu (EAS). Người bệnh được đánh giá nguy cơ tim mạch toàn diện, xét nghiệm mỡ máu định kỳ, chẩn đoán xác định bằng tìm đột biến, cũng như cá thể hóa phác đồ. Chiến lược “cascade screening” cũng được áp dụng để người thân của bệnh nhân có cơ hội phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
Để biết thêm thông tin chi tiết hoặc đặt lịch khám với bác sĩ chuyên khoa của HFH, vui lòng liên hệ qua HOTLINE 024.35771100, INBOX Fanpage “Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội” hoặc Zalo OA zalo.me/2008009049335817955
